KONJENİTAL SÜKRAZ İZOMALTAZ EKSİKLİĞİ’NİN (CSID) TOPLUMDA BİLİNİRLİĞİ GİDEREK ARTIYOR
Dünya’da Ender Hastalıkların, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelenseler de nüfusun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar önemli bir toplumsal sorun olduğu belirtildi.
Son yıllarda görülme sıklığı giderek artan az hastalıklardan bir tanesi de Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği (CSID).
28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü’nde az hastalıklardan biri olan Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği (CSID) hastalığı hakkında açıklamalarda bulunan Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi’den Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, CSID Hastalığı’nın son yıllarda bilinirlik seviyesi artan ender hastalıklardan biri olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Doğan, kelam konusu hastalığın, bilhassa ek beslenmeye geçen süt çocuklarının nişasta ve şeker türevi besinleri tüketmeye başlaması ile ortaya çıktığını belirterek, “Hastalığın teşhis yaşının erken olması çok değerli.Tanısı erken devirde konulamayan hastalarda, yaş kümelerine nazaran önemli badireler ortaya çıkabilmektedir. Hastaların teşhis alması geciktikçe, büyüme ve gelişme geriliği, günlük aktivitelerinde azalma, hem hastanın hem de ailenin ömür kalitesinde bozulmalar ortaya çıkmaktadır. Küçük yaş kümesindeki hastaların yıllarca süren karın ağrıları, ishal ve kusma atakları hem aileleri hem de hastaları güç durumda bırakıyor. Ayrıştırıcı diğer bir hastalık olmaması durumunda, artık ülkemizde de yapılmaya başlayan testlerle hastalığa çarçabuk teşhis konulabiliyor” dedi.
Prof. Dr. Yaşar Doğan şu görüşleri paylaştı:
“Hastalığa teşhis konulduktan sonra ise ilaç dayanağı ve aile ile kurulan sağlıklı bir bağlantı epey kıymetli. Hakikat diyet uygulaması ve ilaç tedavisi ile şikayetler hayli azalıyor ve hastanın hayat kalitesi de bununla paralel artıyor. Bu hastalığa teşhis koyabilmeleri için bilhassa tabiplerin bu hastalık hakkında farkındalıklarının olması olması gerekiyor. Teşhis konması için gerekli olan genetik testler ülkemizde yapılabilmektedir. Tedaviye teşhis konduktan çabucak sonra başlanmalıdır. Tedavideki ana basamaklardan bir tanesi aile ile bağlantıdır. Aile ile bağlantı gerçek kurulursa, bundan sonraki evrede bilhassa içerisinde sükroz yahut izomaltoz olan besinlerden uzak durulması gerekmektedir. Üçüncü basamakta da bu enzimlerin yerine konması gerekiyor. Son yıllarda ülkemizde hem hastalar hem de doktorlar bu tedaviye rahatlıkla ulaşabilmektedirler.”
“SEBEBİ ŞEKERİN KÂFİ SİNDİRİLEMEMESİ”
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Dünya Az Hastalıklar Günü’nde akraba evliliğine dikkat çekerek, az hastalıkların yalnızca akraba evliliği olan bireylerde değil herkeste görülebildiğini söyledi.
CSID hakkında görüşlerini aktaran Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, bu hastalığın, besinlerden bedene alınan şekerin, -ki bunların içinde meyve şekeri, sofra şekeri de bulunuyor-; sindirim sisteminde kâfi olarak sindirilebilmesi için bağırsak duvarında yer alan enzimlerin eksik olması nedeniyle meydana gelen az bir metabolik hastalık olduğunu vurguladı.
Hastalığın, çoğunlukla çocuklarda ek besine geçilmesiyle birlikte, ishal, karın ağrıları, gaz, dışkılamada bozukluklar ve gelişim bozuklukları belirtileri ile ortaya çıktığına dikkat çeken Doç. Dr. Kıykım, “Bugün geldiğimiz noktada, bu hastalık yalnızca hem annesi hem babası hasta olan bireylerde değil, taşıyıcı olan bireylerde de görülebiliyor.” dedi.
Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, “Hastalar, spesifik bulgular göstermediği için, birçok öteki teşhisler ile takip ediliyor. Bunlar ortasında besin alerjisi, huzursuz bağırsak sendromu, çölyak yer alıyor. Bu nedenle de birçok hasta teşhis ve tedaviye ulaşamıyor. Kâfi tedavi gerçekleşmez ise hastaların şikayetleri erişkinlikte azalarak da olsa devam edebiliyor. CSIDtedavi imkanları olarak diyet tedavisinin yanında ilaç tedavisi de ülkemiz tarafından sağlanabilmektedir. Hastalığın tedavisinde sıkı bir diyet tedavisi uygulanması gerekiyor. Bunun yanında ülkemizde erişebileceğimiz enzim replasman tedavisi var. Her iki tedavinin birlikte ve çok sıkı halde uygulanması gerekir. Bu formda tedavi edilen hastalarda şikayetler büsbütün düzeliyor. Hastaların büyümesi ve gelişmesi geri kaldıysa şayet tedavi ile yerine geliyor” açıklamasında bulundu.
-NADİR HASTALIKLAR-
Toplumda her iki bin şahıstan bir kişiyi etkileyen, seyrek görülen hastalıklar az hastalıklar olarak isimlendiriliyor. Az hastalıkların bir başka ismi ise ‘yetim hastalık’. Avrupa Ender Hastalıklar Tertibi (EURORDIS), bilinmeyen yahut gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Ender hastalıklara dikkat çekmek gayesiyle her dört yılda bir denk gelen ender bir tarih 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti. O günden itibaren şubat ayının son günü ‘Dünya Ender Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir.
Bugüne kadar 8 bin farklı ender hastalık tanımlanmış durumda. Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 4 bininin nedeni şimdi bilinmiyor. Az hastalıklar yalnızca akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil, herkeste görülebiliyor. Türkiye’de 7 milyonu aşkın az hastalığa sahip birey bulunuyor. Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi ender hastalık tanısı almış durumda. Bu nedenle ender hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren önemli bir toplumsal sorun.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
