Endonezya’nın Kedungkang köyünde ikamet eden Manurung ailesi, çiftçilik ve sıkı topluluk bağları ile karakterize edilen kolay bir hayat yaşadı. Ailenin reisi Syarif Ali Surya Manurung, nazik tabiatı ve karısına ve üç çocuğuna bağlılığıyla biliniyordu. Dördüncü çocuklarının doğumuna kadar dünyaları şaşırtan bir hal aldı.
En küçük oğulları Anwar’ın doğumuna, ailenin daha evvel hiç şahit olmadığı üzücü anormallikler eşlik etti. Anwar’ın yüz sınırları, bilhassa çenesi önemli biçimde az gelişmişti, bu da nefes alma ve beslenme zahmetlerine yol açıyordu. Büyüdükçe, kulakları ve gözleri de zorluklarını artıran form bozuklukları sergiledi. Karşılık arama yolundan çaresiz kalan aile, onları ülke çapında çeşitli uzmanlara götürecek bir seyahat başlatarak tıbbi tavsiye aldı.
Bir dizi muayene, konsültasyon ve genetik testten sonra, tıp uzmanları nihayet kesin bir teşhise ulaştılar – Treacher Collins sendromu (TCS). Ender görülen bu genetik bozukluk, cenin gelişimi sırasında yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyerek yüz hal bozukluklarına ve işitme bozukluklarına yol açar. TCOF1, POLR1C yahut POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığına inanılıyor, lakin birtakım durumlarda neden tanımlanamıyor.
TCS ile yaşamak, Manurung ailesi için zorluklar olmadan olmadı. Anwar’ın durumu, genç hayatı boyunca çok sayıda ameliyat ve daima tıbbi bakım gerektirdi.
Treacher Collins Sendromu: Ender Bir Bozukluk
Mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher-Collins sendromu, yaklaşık 50.000 canlı doğumda 1’i etkileyen, son derece az görülen bir genetik bozukluktur . Durumun ciddiyeti bireyler ortasında farklılık gösterse de, ortak özellikler şunları içerir:
TCS öncelikle yüzdeki kemikleri ve dokuları etkileyerek az gelişmiş elmacık kemikleri, çene ve çene ile sonuçlanır. Sonuç olarak, etkilenen bireyler ekseriyetle aşağı yanlışsız çekik gözler, küçük ve biçimsiz kulaklar ve çökük bir çene ile karakterize edilen bariz bir görünüme sahiptir.
Belirgin antegonial çentiği gösteren lateral sefalogram (Kaynak: Datta Meghe Tıp Bilimleri Enstitüsü)
Yüz anormalliklerine ek olarak, TCS orta kulak yapılarının malformasyonu nedeniyle işitme kaybına yol açabilir. İletim tipi işitme kaybı, TCS’li bireyler ortasında yaygındır ve işitme aygıtları yahut düzeltici ameliyatlar üzere müdahaleleri gerektirir.
Az gelişmiş çene ve yüz yapıları hava yolunu tıkayarak bilhassa uyku sırasında teneffüs sıkıntılarına yol açabilir. Ayrıyeten, TCS’li bebekler, özel bakım ve beslenme teknikleri gerektiren beslenmede zorluklarla karşılaşabilirler.
Syarif Ali Surya Manurung, TCS’nin sunduğu zorlukların üstesinden gelmenin denemeleri ve badirelerinin ortasında, ailesi için bir güç ve dayanıklılık ışığı olarak ortaya çıktı. Yürek burkan seyahate karşın, oğlu Anwar ve ailesinin geri kalanına olan sevgisinde ve bağlılığında sarsılmaz kaldı.
Anwar doğduğu andan itibaren Syarif Ali Surya Manurung, oğlunu kuvvetli tıbbi seyahatinin her adımında destekleyen sadık bir bakıcı rolünü üstlendi. Hudutlu kaynaklara karşın yorulmadan Enver için en düzgün tıbbi bakımı aradı, hatta gerekli tedavi ve takviyesi sağlayabilecek uzmanlara ulaşmak için uzun aralar kat etti.
Ailesinin eşsiz sıkıntısından etkilenen Syarif Ali Surya Manurung, Endonezya’da Treacher Collins sendromu hakkında farkındalık yaratmanın savunucusu oldu. Hastalığı çevreleyen mitleri ve yanlış anlamaları ortadan kaldırma misyonunu üstlendi ve toplumu, ender görülen tıbbi durumlardan etkilenenleri şefkat ve anlayışla kucaklamaya çağırdı.
Kaynak: historyofyesterday
